Tıbbi Genetik Bütünleşik Yaklaşım

Tıpta genetik. Genetik ve tıp. Tıbbın genetiği. Tüm bu kavramlar temel genetik prensiplerinin tıp pratiğine entegrasyonunun farklı yönlerini yansıtıyor. Son 20 yılda yaşanan genetik “devrim”, klinik genetiği tıp pratiğinin ana akımına soktu. Artık genetik, pediatri veya obstetrik departmanların altında saklı kalan küçük ve anlaşılamaz bir disiplin değil. Aksine, sağlık hizmeti sunan her bileşenin temel genetik prensiplerin işleyişini bilmesi gerekmekte. Bu gerçek, klinik öncesi öğretim programlarındaki değişikliklere, board sorularına ve tıbbi eğitime doğrudan yansıyor. Her ne kadar tıp fakültesi öğrencilerinin büyük bir çoğunluğu tıbbi genetik üzerine uzmanlaşmayacak olsa da neredeyse hepsinin uzmanlık hayatında temel genetik kavramlar ve disiplinler hakkında bilgi sahibi olması gerekiyor. Tüm tıp branşları kendi uygulama alanlarında genetik prensip, bilgi ve teknikleri bir şekilde kullanmak durumunda kalıyor. Bu yüzden tıbbi genetikle ilgili bir kitap tüm tıp alanlarını göz önünde bulunduracak şekilde geniş ve kapsayıcı olmalıdır. Genetik prensipler birleştirici ve küresel olarak geçerli olmalıdır. Bir tıp öğrencisinin fakültesindeki öğretim programını başarılı bir şekilde tamamlamasına ve Amerikan Birleşik Devletleri Lisans Sınavı’nın (USMLE) her üç adımını da geçmesine rehberlik edebilecek düzeyde detaylı olmalıdır. Daha da önemlisi, bir hekimin tıp fakültesi öğrencilik yılları ve ötesinde de meslekte geçirdiği zaman boyunca, klinisyen olarak herhangi bir soru ortaya çıktığında danışabilecekleri bir kitap olmalıdır.

Bahsedilmesi gereken bir durum da genetik dünyasının hızlı değişimi nedeniyle genetikle ilgili bilgi tabanına sık ve periyodik güncelleştirmeler yapılması gerekliliğidir. Bu hızlı değişime ayak uydurmak ve yeni nesil öğrencilere de bilgi sağlamak için basılı kitaba elektronik ortamda eklentiler gerekecektir.

Bu kitap genel genetiğe giriş ile güncel tıbbi genetiğin - Tıbbi Genetik ve İnsan Genetiği Profesörleri Derneği ve Amerikan İnsan Genetiği Topluluğu (ASHG) kılavuzlarına uygun olarak -kapsamını birleştirerek tıbbi genetiğe bütünleşik bir yaklaşım sunmaktadır. Ana genetik prensipler, mekanizmalara ve birleştirici kavramlara vurgu yapılarak gözden geçirilmiştir.

Tıbbi genetik eğitiminin en büyük zorluklarından biri de öğrencilerin eğitim geçmişlerindeki çeşitliliktir. Son on yılda, tıp fakülteleri özellikle daha da çeşitlendirilmiş aday gruplarını tercih etmiştir. Bu çeşitlilik daha ilginç -ve eğlenceli- bir öğrenci grubu sağlasa da özellikle “tıp” ve tıbbi genetik eğitiminde büyük bir problem oluşturmaktadır. Sınıftaki bir öğrenci moleküler genetik üzerine doktora derecesini almışken başka bir sınıf arkadaşı sosyal bilimler geçmişine sahip olup sadece başvuru yapmaya ve Tıp Fakültesi Giriş Sınavı’nda yeterli bir puan almaya yetecek kadar fen bilimleri dersi almış olabilir. Eğitmenler bir öğrencinin motivasyonu ve zihinsel yeteneğini tahmin edebilir ama öğrenciler arasındaki eğitim çeşitliliği yüzünden fen bilimleri bilgi düzeyini öngöremez.

Bunu göz önünde bulundurarak bu kitabın her bölümünü üç farklı kısma ayırdık:

1. Arkaplan ve sistem entegrasyonu

2. Tıbbi genetik ve

3. Klinik vaka uygulamaları

Arkaplan ve sistem entegrasyonu kısmı tıbbi pratiği anlamak için gerekli olan temel genetik prensipleri içeriyor. Bu kısım genetik prensipler üzerine bilgilerini güncellemek isteyen veya ilk defa öğrenecek olan her öğrenci için kullanışlıdır. Bu kısımdaki bilgiler lisans eğitimi genetik derslerinde işlenen prensiplere dayanmakta ve bol miktarda grafik ve tablo bilgisinden faydalanmaktadır. Bu prensiplerin “neden” ve “nasıl” larına odaklanarak çoğu tıp öğrencisinin aklındaki “Bunu neden öğrenmek zorundayım ki, zaten _______ uzmanı olacağım.” sorusunu cevaplamaya yöneliktir. Genetik bilgisi güçlü olan öğrenci için bu kısım kolaylıkla atlanılabilir; bölümlerin her bir parçası tek başına bir bileşen şeklindedir. Her bölümün en can alıcı kısmı, ikinci (tıbbi genetik) kısmıdır. Bu kısım, Amerikan Birleşik Devletleri Lisans Sınavı’nın her üç adımında da başarılı olmayı sağlayacak güçlü bir bilgi birikimi oluşturmak için gerekli bilgileri içermektedir. Üçüncü kısım ise klinik vaka örneklerini kullanarak bu genetik prensip ve bilgilerin pratik uygulamalarına vurgu yapmaktadır.

Bu kitaptaki her bölüm kendinden önceki bölümlerin bilgi birikimine ekleme yaparak ilerleyecek bir anlatı şeklinde yazılmıştır. Bu nedenle tıbbi genetiğin tüm “hikayesi”, istendiği takdirde baştan sona okunabilir. Alternatif olarak da her bölüm aynı zamanda tek başına bir bileşen şeklindedir ve spesifik referans ve konular için de ulaşılabilir.

Okuyucular kitapta ilerledikçe birkaç tekrarlayan temaya dikkat etmelidirler. Tıbbi genetiğin temel temaları her bölümün ayrıntıları arasında işlenmiş şekildedir. Dikkat edilmesi gereken bazı önemli temalar:

• Genotip-fenotip ilişki(leri) --klinik gözlem ile genetik laboratuvar teknikleri sonucu ulaşılan bilgiyi ilişkilendirme gereksinimi

– fenotip nedir?

– fenotipi tanımlamanın seviyeleri.

– kritik bir tedavi yaklaşımı olarak endofenotipleri tanımlama.

• Patogenez—genlerdeki değişimler tıbbi durumlara nasıl yansıyor?

• Değişkenlik (genişletilmiş fenotip).

• Genetik/etyolojik heterojenite—kural, istisna değildir.

Şüphesiz ki genetik prensiplerin işleyişi hakkında temel düzeyde bilgi sahibi olmak, uzmanlık alanı ne olursa olsun sağlık hizmeti sağlayan her hekim için şarttır. Umuyoruz ki bu kitabı okurken en az bizim yazarken eğlendiğimiz kadar eğlenirsiniz. Bu kitaptan bir şey alıp doğrudan pratiğinize uyguladığınızı bilmek, bizi hiçbir şeyden daha fazla mutlu edemez.

En iyi dileklerimizle.

-G. Bradley Schaefer, Tıp Doktoru

-James N. Thompson, Jr., Bilim Doktoru